Negatívny výsledok genetického testu môže priniesť úľavu, no staršie vyšetrenia nemuseli zachytiť všetky dedičné riziká. Americkí odborníci upozorňujú, že ženy testované pred rokom 2013 mohli dostať neúplné výsledky, pretože novšie testy dokážu odhaliť aj mutácie, ktoré v minulosti nebolo možné zachytiť.
Genetické testovanie dedičného rizika rakoviny prsníka a vaječníkov sa za posledné tri desaťročia výrazne zmenilo. Prvé testy, ktoré sa začali používať v roku 1996, sa zameriavali najmä na gény BRCA1 a BRCA2. Niektoré ich mutácie podstatne zvyšujú pravdepodobnosť vzniku týchto ochorení. Negatívny výsledok však nemusel znamenať, že žena nemá inú dedičnú predispozíciu na rakovinu.
Zlom nastal v roku 2013, keď Najvyšší súd Spojených štátov rozhodol, že prirodzene sa vyskytujúce ľudské gény nemožno patentovať. Predtým mala pri testovaní BRCA1 a BRCA2 v USA dominantné postavenie spoločnosť Myriad Genetics, ktorá vlastnila príslušné patenty. Po rozhodnutí vstúpili na trh ďalšie laboratóriá a vyšetrenia sa postupne stali dostupnejšími a komplexnejšími. Súčasné testy môžu analyzovať desiatky génov spojených s dedičným rizikom rakoviny.
„Ak vám vyšetrili iba BRCA1 a BRCA2, poznáte len časť príbehu,“ upozornila doktorka Versha Pleasantová z Michiganskej univerzity.
Možný prínos opakovaného testovania ukazuje štúdia, ktorá sledovala 139 ľudí s predchádzajúcimi nejednoznačnými alebo negatívnymi výsledkami. Pri novom testovaní vedci zistili rizikové genetické zmeny u 24 účastníkov, teda u 17,3 percenta. Išlo však o vybranú skupinu ľudí s osobnou alebo rodinnou anamnézou rakoviny. Tento výsledok preto neznamená, že takmer každá piata žena so starším negatívnym testom má neodhalenú mutáciu. Približne dvom tretinám účastníkov, u ktorých novšie vyšetrenie odhalilo rizikovú mutáciu, sa následne zmenil plán zdravotnej starostlivosti.
Osobnou skúsenosťou, ktorá ukazuje, čo môžu limity staršieho testu znamenať, je príbeh Američanky Tricie Jamesovej z Kalifornie. V roku 1996, keď mala 27 rokov, podstúpila genetické vyšetrenie pre výskyt rakoviny v rodine a problémy s cystami na vaječníkoch. Test na sledovanú mutáciu BRCA1 vyšiel negatívne a Tricia sa domnievala, že sa nemusí obávať tejto dedičnej záťaže.
Na jeseň 2025 lekári počas operácie, pri ktorej jej odstraňovali maternicu, objavili rakovinu vaječníkov v treťom štádiu. Nové genetické vyšetrenie následne odhalilo mutáciu BRCA1. Jej deti tiež absolvovali testovanie, ktoré malo negatívny výsledok. Podľa dostupných informácií je Triciina rakovina v remisii.
Odborníci zdôrazňujú, že opakované vyšetrenie nie je automaticky potrebné pre každého, kto má starší výsledok. Konzultáciu by však mali zvážiť najmä ženy testované pred rokom 2013, ak majú výraznú rodinnú anamnézu rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Dôvodom môže byť aj nový prípad rakoviny v rodine alebo zistenie, že pôvodný test skúmal len obmedzený počet génov či konkrétnych mutácií.
Genetické vyšetrenie môže lekárom pomôcť rozhodnúť o intenzívnejšom sledovaní, preventívnych opatreniach alebo vhodnej liečbe. Ani negatívny výsledok moderného testu však neznamená nulové riziko rakoviny. Pri dávnejšom vyšetrení môže lekár alebo klinický genetik posúdiť, či je jeho rozsah stále dostatočný a či by nové poznatky mohli ovplyvniť prevenciu alebo liečbu.